Înălțimea constituțională. Probleme de creștere a copilului: sfaturi pentru părinți
Salutări, dragă cititor. Dacă ești familiarizat cu acest blog, înseamnă că înălțimea ta, ca și a mea, este puțin peste medie)) sau pur și simplu ești interesat de subiectul înălțimii. Și, cu siguranță, mulți dintre voi, poate de mai multe ori, v-ați întrebat întrebare« De ce sunt atât de înalt?»
La această întrebare i-am pus un medic profesionist, specialist în genetică și ginecologie, autorul multor articole și publicații științifice, omonima mea, Olga Kuznetsova, să răspundă :)
Deci, mai ales pentru cititorii noștri raspunsul este in articol « Motive pentru creșterea ridicată»:
Se întâmplă că brunetele vor să fie blonde, oamenii plinuși să slăbească, oamenii înalți să fie mai scunzi, iar cei scunzi visează să crească. Se pare că cauza tuturor necazurilor vieții este un element al aspectului și dacă l-ai schimba totul ar fi diferit. . Viața ta personală s-ar îmbunătăți instantaneu, s-ar găsi un loc de muncă plătit decent, complexele tale ar dispărea...
Asa sunt facuti oamenii. Căutăm motivele necazurilor noastre, uneori în locuri complet greșite. . Este necesar să înțelegem clar că fiecare persoană este o personalitate cu mai multe fațete și fiecare are ceva special care merită atenție și respect. În primul rând, trebuie să înveți să-ți respecți personalitatea și apoi multe deficiențe externe imaginare, asupra cărora deseori ne concentrăm atenția celorlalți , vor înceta să mai fie neajunsuri și vor deveni trăsături care ne subliniază individualitatea.
Moștenim de la părinții și bunicii noștri un anumit set de cromozomi, care ne determină fenotipul. Aceasta include aspectul și predispoziția la anumite boli. Înălțimea face parte din fenotip la fel ca culoarea ochilor, forma nasului, buzele, dimensiunea piciorului și orice altceva.
Nimeni nu știe cum se vor conecta cromozomii în momentul fertilizării, așa cum este imposibil pentru noi, simplii muritori, să influențăm acest lucru. Acesta este un proces unic care are ca rezultat o nouă viață.
Nu există oameni absolut identici, chiar și gemenii care au crescut în condiții diferite sunt la fel de diferiți ca două mazăre într-o păstaie, pentru că pe lângă genetică, există și alte condiții care influențează formarea fenotipului . Acestea sunt nutriția, factorii de mediu, bolile, obiceiurile proaste și așa mai departe.
Întrucât vorbim de înălțime, putem observa că părinții înalți sunt probabil să aibă copii înalți și, dimpotrivă, părinții scunzi vor avea copii mici. Pe lângă determinarea genetică (așa-numitul potențial genetic), așa cum sa menționat deja, creșterea unui copil este influențată de factori ai mediului extern și intern.
Când este fiziologia creșterii mari și când este patologia?
Creșterea ridicată este fiziologică dacă este determinată genetic (cel puțin unul dintre părinți este înalt), în timp ce fizicul este proporțional, iar toate organele și sistemele funcționează normal.
Este posibil să se prezică cât de înalt va fi un copil încă din copilărie, când pediatrii măsoară circumferința pieptului, circumferința capului, lungimea corpului și greutatea copilului. Acești indicatori sunt verificați cu tabelele de centile, care reprezintă valori normale ale datelor pentru fiecare vârstă. Indicatorii variază semnificativ: de la 3 la 97 de centile. Orice lucru mai mare sau mai mic este considerat o abatere de la valorile normale și necesită o atenție deosebită a medicilor și părinților.
A fi înalt la un copil este rareori o problemă medicală, dar este important să înțelegeți că a fi prea înalt poate fi un simptom al unei afecțiuni medicale.
Principalele motive pentru creșterea ridicată
- Etnie
– Creșterea producției de hormoni metabolici sau hormon de creștere în organism
- Sindromul Klinefelter (trei cromozomi sexuali în loc de doi)
- Pubertate prematură
- Acromegalie
– Tumora pituitară (creșterea producției de hormon de creștere, ceea ce duce la gigantism)
— Obezitatea
—
Un punct important este măsurarea sistematică a creșterii, când este clar dacă creșterea în înălțime este uniformă sau dacă înainte de „sărire” indicatorul intensității creșterii se afla în limitele normale.
Dacă cauza tulburării de creștere sunt determinate genetic, este imposibil să le prevenim. Cu toate acestea, dacă aceasta este doar un simptom al unei stări patologice, atunci este posibil să se influențeze dezvoltarea evenimentelor dacă aceleași condiții patologice sunt identificate într-un stadiu incipient, sub rezerva unui tratament eficient.. De exemplu, o afecțiune cum ar fi o tumoare hipofizară, care poate produce cantități crescute de hormon de creștere. Înălțimea în acest caz va fi un simptom al unei tumori hipofizare și nu înălțimea în sine necesită tratament, ci tumora, adică este necesar să se elimine cauza.
Părinții ar trebui să fie atenți dacă copilul lor nu crește sau, dimpotrivă, crește prea repede. Asistența medicală trebuie căutată pentru diagnostic și eventual tratamentul necesar cât mai devreme posibil. Numai în acest caz pot fi identificate condiții patologice ascunse, ale căror simptome pot fi tulburări de creștere.
Medicul se bazează pe istoricul medical (model de creștere, ereditate, debutul simptomelor) și pe rezultatele cercetării (date antropometrice, măsurarea vârstei osoase, nivelurile hormonale). Toate acestea oferă motive pentru a face un diagnostic corect și pentru a prescrie o terapie adecvată.
Dacă tendința în adolescență la rate mari de creștere este evidentă, a fost efectuat un diagnostic amănunțit, dar cauza acestui fenomen nu a fost identificată, atunci Pot fi prescriși hormoni sexuali , și anume testosteronul și estrogenii. Cu ajutorul lor procesul natural de închidere a zonelor de creștere cartilaginoase în oase este imitat și creșterea încetinește si se opreste.
Decizia de a prescrie terapia hormonală este luată de un consiliu de medici cu participarea părinților copilului. Pentru fete, tratamentul cu estrogeni este prescris înainte de debutul menstruației, se utilizează estrogen cu progesteron, care creează un ciclu menstrual artificial, tratamentul continuă de obicei până la vârsta de 14-15 ani, sub strictă supraveghere medicală.
Rezumând toate cele de mai sus, putem concluziona că, dacă ratele accelerate de creștere nu sunt un simptom al unei stări patologice, atunci nu este nevoie să interferați cu fiziologia corpului dumneavoastră sau a corpului copilului dumneavoastră. La urma urmei, termenul „înalt” a fost întotdeauna asociat cu termenii „frumos” și „majonic”.
Caracteristici de diagnostic și tratament de statură înaltă la copii
Potrivit studiilor epidemiologice, ratele mari de creștere sunt frecvente la copii și rareori reprezintă un motiv pentru a solicita asistență medicală. De obicei, părinții solicită sfatul unui medic endocrinolog pediatru cu privire la statura înaltă din cauza prezenței simptomelor însoțitoare: oboseală, sincopă, diverse tulburări posturale, dezvoltare sexuală întârziată sau accelerată. Cu toate acestea, la adolescenții cu statură înaltă, există adesea o întârziere în formarea sistemului vascular, ceea ce creează condițiile prealabile pentru reglarea afectată a tonusului vascular, creșterea tensiunii arteriale și adaptarea afectată a inimii la activitatea fizică. În plus, unii copii cu statură înaltă au probleme psihologice și sociale.
Trebuie remarcat faptul că creșterea ridicată și, în principal, ratele rapide de creștere pot fi un semn al diferitelor boli endocrine - cum ar fi somatotropinomul, pubertatea precoce și tireotoxicoza.
Definiţia tallness
O evaluare obiectivă a creșterii unui copil este efectuată folosind scorul de abatere standard (SDS, scor deviație standard), care arată câte abateri sigma de la norma populației este diferența.
Înălțimea la copii este diagnosticată atunci când lungimea corpului este depășită cu mai mult de 2 abateri standard (SD), gigantismul - cu mai mult de 3 SD pentru un anumit sex și vârstă cronologică.
Pe lângă evaluarea creșterii, la copiii cu statură înaltă este necesar să se calculeze rata de creștere, să se evalueze prezența unui fizic disproporționat și înălțimea finală prevăzută. Pentru a calcula rata de creștere, este necesar să aveți date despre două măsurători de creștere documentate într-un interval de cel mult 6 luni pentru a nivela posibilele erori în calcule. Trebuie remarcat faptul că evaluarea ratelor de creștere este cea mai informativă la copiii prepubescenți.
Pentru a evalua proporționalitatea fizicului, se măsoară înălțimea stând în picioare și se evaluează raportul dintre segmentul superior al corpului și cel inferior.
Înălțimea finală estimată a unui copil poate fi calculată pe baza înălțimii părinților săi și a valorilor vârstei osoase atinse.
Diagnosticul diferențial de statură înaltă
În cele mai multe cazuri, înălțimea înaltă la copii nu este patologică, dar sarcina principală a endocrinologului pediatru este de a efectua diagnosticul diferențial al altor boli, simptomul cărora este ratele ridicate de creștere.
La colectarea anamnezei, trebuie acordată atenție înălțimii și greutății la naștere. Astfel, la sindroamele Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalcaba și înălțimea constituțională se notează valori mari ale lungimii corpului la naștere. Majoritatea formelor sindromice de statură înaltă (sindroamele Sotos și Weaver, sindromul Klinefelter, sindromul X fragil, homocistinurie etc.) se caracterizează prin întârzierea dezvoltării neuropsihice sau prin probleme de comportament. Este important să se afle dacă pacientul are vreo patologie concomitentă. De exemplu, factopatiile sunt caracteristice sindromului Marfan și homocistinuriei; Patologiile sistemului cardiovascular sunt mai frecvente în sindromul Marfan, sindromul Louis-Deutz și homocistinurie. Hipotensiunea arterială neonatală este frecventă în sindromul Sotos, iar defectele peretelui abdominal anterior sunt frecvente în sindromul Beckwith-Wiedemann. Clarificarea înălțimii părinților este importantă nu numai atunci când se calculează înălțimea țintă, ci și pentru diagnosticul diferențial cu formele sindromice de statură înaltă. Atunci când se analizează indicatorii antropometrici, este important să se evalueze proporționalitatea fizicului. Formarea disproporțiilor corporale este tipică pentru sindroamele Marfan, Klinefelter, Louis-Deitz, homocistinurie, arahnodactilie contractuală congenitală (sindromul Beals), în timp ce pacienții cu cromozomul X „fragil”, Sotos, Weaver, sindroamele Beckwith-Wiedemann au un raport normal. ale segmentelor superioare și inferioare. Circumferințele mari ale capului sunt caracteristice sindroamelor Sotos, Weaver și Banayan-Riley-Ruvalcaba.
Evaluarea dezvoltării sexuale este cel mai important aspect în determinarea cauzei staturii înalte la copii. Creșterea accelerată în combinație cu thelarche la fetele sub 8 ani indică o dezvoltare sexuală precoce. Ratele ridicate de creștere la băieți, combinate cu creșterea dimensiunii testiculelor, indică, de asemenea, prezența dezvoltării sexuale premature. Cu toate acestea, nu trebuie să uităm că macroorhidia în combinație cu statura înaltă este o manifestare clinică a sindromului X fragil. Alte boli endocrine asociate cu rate mari de creștere includ hipertiroidismul și gigantismul hipofizar. Diagnosticul acestor și altor boli asociate cu statura înaltă este prezentat în Tabelul 1. În plus, ratele de creștere accelerată sunt tipice pentru copiii cu obezitate exogenă constituțională.
Tabelul 1. Diagnosticul diferențial de statură înaltă la copii
|
Boala |
Teste diagnostice |
|
sindromul Marfan |
Examinare de către un oftalmolog, cardiolog, genetician folosind criteriile Ghent |
|
Sindromul Klinefelter |
Cariotiparea |
|
Sindromul X fragil |
Cercetarea genetică (gene FMR1) |
|
Homocistinurie |
Nivelul seric al homocistinei |
|
sindromul Sotos |
Utilizarea criteriilor speciale, vârsta osoasă, consultație genetică, testare genetică NSD1 |
|
Alte sindroame |
Consultatie genetica, teste genetice specifice |
|
Dezvoltare sexuală prematură |
LH, FSH, estradiol (fete), testosteron (băieți), vârsta osoasă |
|
Adrenarha prematură |
Androgeni suprarenale, testosteron, estradiol, AFP, B-hCG, vârsta osoasă |
|
Gigantismul hipofizar |
GR, IGF-1, IGFBP3, test de suprimare a glucozei (OGTT) |
|
Hipertiroidismul |
TSH, str. T4, str. T3 |
|
Deficitul familial de glucocorticoizi |
ACTH, cortizol |
|
Deficitul de estrogen |
LH, FSH, estradiol, vârsta osoasă |
|
Înălțimea constituțională |
Vârsta osoasă |
Opțiuni de tratament pentru statura înaltă la copii
Marea majoritate a copiilor cu statură înaltă nu necesită tratament specific (de oprire a creșterii); Se recomandă observarea dinamică cu monitorizarea ratelor de creștere.
Problema posibilității de a trata statura înaltă este controversată, deoarece până în prezent nu există date convingătoare privind eficacitatea și siguranța acesteia. În plus, termenii și condițiile în care poate fi efectuat un astfel de tratament nu au fost definite cu precizie. Potrivit majorității experților, tratamentul specific pentru statura înaltă este posibil atunci când înălțimea prezisă depășește mai mult de 2,5 SD din valorile populației. Principalele metode de tratare a staturii înalte la copii sunt chirurgicale și medicinale.
Cea mai frecvent utilizată terapie hormonală care utilizează doze mari de steroizi sexuali, care promovează închiderea accelerată a plăcilor de creștere. Într-un studiu realizat de Hendriks A.E. et al. Utilizarea în doze mari de estrogen (100 mcg etinilestradiol) s-a dovedit a fi eficientă în tratarea staturii înalte la fetele înalte. Gradul de reducere a înălțimii finale estimate a fost extrem de variabil și a depins puternic de vârsta osoasă la care a început tratamentul. Cu cât tratamentul a fost început mai târziu, cu atât reducerea înălțimii finale era mai mică. În plus, terapia cu estrogeni în doze mari a fost însoțită de reacții adverse precum ginecomastie la băieți, greață, dureri de cap, hipertensiune intracraniană și tendință de tromboză la pacienții de ambele sexe. Studiile prospective din ultimii ani indică efecte secundare întârziate ale terapiei cu estrogeni sub formă de fertilitate scăzută la femei. Utilizarea de doze mai mari de estrogeni (200 mcg etinilestradiol) nu oferă beneficii în reducerea înălțimii finale și este asociată cu insuficiență ovariană primară și un risc crescut de cancer de sân la femei. Utilizarea de doze ultra-mari de estrogeni (250 până la 1000 mg) este asociată cu o creștere semnificativă a riscului de melanom la femei.
La băieții înalți, preparatele cu testosteron în doze mari (500 mg, IM la fiecare 2 săptămâni) sunt folosite pentru a reduce înălțimea finală proiectată, dar eficacitatea lor este semnificativ mai mică decât în cazul terapiei cu estrogeni. Eficacitatea tratamentului depinde și de gradul de maturare osoasă la care a început tratamentul. Efectele secundare ale terapiei cu androgeni includ acneea, comportamentul agresiv și erecțiile spontane dureroase. Terapia similară este utilizată cu succes și la pacienții cu sindrom Marfan fără patologie cardiovasculară. Nu s-au obținut date convingătoare privind creșterea incidenței cancerului (inclusiv cancerul de prostată) și scăderea fertilității la bărbați după utilizarea dozelor mari de androgeni.
Incidența mare a efectelor secundare ale terapiei cu steroizi sexuali determină studii privind utilizarea altor medicamente care inhibă secreția centrală a hormonului de creștere (analogi ai somatostatinei sau medicamente anticolinergice) sau blochează acțiunea periferică a hormonului de creștere.
Cea mai frecventă procedură chirurgicală care vizează reducerea înălțimii finale este epifiziodeza percutanată bilaterală a epifizelor femurale distale și a epifizelor proximale tibiale și fibulei. Rezultatul tratamentului chirurgical depinde și de timpul tratamentului. Pentru a reduce înălțimea finală prevăzută cu o treime, tratamentul chirurgical trebuie efectuat la o vârstă osoasă de până la 12,5 ani la fetele cu o înălțime de până la 170 cm și 14 ani la băieți cu o înălțime de până la 185 cm. efectuând tratament chirurgical, există riscul formării unor disproporții corporale, deoarece rezultatul tratamentului este încetarea creșterii extremităților inferioare, dar nu a coloanei vertebrale. Complicațiile postoperatorii (exostoze, deformări unghiulare ale extremităților inferioare) sunt practic absente atunci când operația este efectuată de un chirurg cu experiență. Există experiență pozitivă cu utilizarea epifiziodezei la pacienții cu sindrom Marfan.
Concluzie
Statura înaltă la copii nu este cel mai adesea o afecțiune patologică care necesită o terapie specifică. Sarcina principală a unui endocrinolog pediatru este să identifice cauza staturii înalte, care determină tactici suplimentare.
Principalele tratamente pentru statura înaltă sunt terapia hormonală cu steroizi sexuali și tratamentele chirurgicale. Terapia cu estrogeni în doze mari la fetele cu statură înaltă are o eficacitate scăzută și este asociată cu efecte secundare grave, ceea ce limitează semnificativ utilizarea lor în practica clinică de zi cu zi. Metodele chirurgicale sunt mai de preferat pentru tratamentul staturei înalte, dar profilul de siguranță și eficacitatea acestei metode de tratament nu au fost încă suficient studiate.
La pregătirea acestui material am folosit:
Hannema S. E., Sävendahl L. Evaluarea și managementul naturii înalte. Horm Res Pediatr 2016;85:347-352.
Înălțimea este un exces față de ratele normale de creștere cu mai mult de două puncte. Creșterea este programată genetic și depinde de mulți factori.
Această condiție poate fi însoțită de oboseală crescută, postură proastă, probleme în dezvoltarea sexuală și așa mai departe.
Cauzele de statură înaltă
Cauza staturii înalte poate fi o predispoziție ereditară. În plus, bolile endocrine pot provoca și creșterea crescută. În unele cazuri, se notează patologii genetico-cromozomiale. Uneori, înălțimea se explică prin dezvoltarea sexuală timpurie.
Statura înaltă constituțional-ereditară este cel mai adesea diagnosticată la băieți. Această condiție este evaluată ca fiind normală. În același timp, nici dezvoltarea mentală, nici cea fizică nu are de suferit. La examinarea sângelui, nu se observă modificări semnificative. Aceasta este cea mai frecventă cauză a staturii înalte.
În plus, creșterea crescută a scheletului copilului poate fi observată ca urmare a prezenței unei tumori secretoare de hormon de creștere, gigantism cerebral, sindrom Beckwith-Wiedemann, himicistonurie, hiperplazie suprarenală congenitală netratată, obezitate, precum și producție crescută de estrogeni. și androgeni.
Simptome de înălțime
Semnul principal al patologiei este creșterea ridicată, adică nerespectarea normelor. Există modalități de a determina creșterea viitoare a unui copil. Deci, pentru băieți, se calculează după formula: înălțimea tatălui plus înălțimea mamei, împărțit la doi și plus 6,5 centimetri. Pentru fete, ultima cifră este minus. Depășirea indicatorilor normali cu doi sau mai mulți indicatori este mare.
Odată cu creșterea crescută, se observă modificări în sistemele vasculare și musculare. În plus, astfel de oameni sunt predispuși la hipertensiune arterială în viitor. În plus, au o perioadă mai lungă de recuperare după boli.
De asemenea, trebuie remarcat faptul că creșterea ridicată face ca copilul să aibă complexe. Fetele sunt adesea jenate de înălțimea lor și încearcă în toate modurile posibile să o ascundă. Încep să se aplece, ceea ce duce la formarea bolilor coloanei vertebrale. Ca urmare a faptului ca scheletul muscular nu are timp sa se formeze cu aceeasi viteza cu scheletul osos, exista o lipsa de greutate fata de inaltime. În plus, având în vedere că și inima este un organ muscular, copiii înalți întâmpină adesea probleme în funcționarea acestui organ. Acest lucru se manifestă sub formă de slăbiciune, amețeli, dureri de inimă și așa mai departe.
Diagnosticul de statură înaltă
Pentru a clarifica diagnosticul, părinții ar trebui să fie intervievați și să stabilească dacă există o formă ereditar-constituțională care nu necesită tratament. În plus, trebuie efectuată o analiză pentru a determina nivelul de hormon de creștere, aminoacizi, ser în urină, glucoză în sânge, precum și examinări pentru nivelurile hormonale.
În unele cazuri, pot fi necesare tomografie, biopsie tisulară (dacă glandele suprarenale sunt afectate), radiografie, ultrasunete și așa mai departe.
Tratamentul de statură înaltă
În prezent, nu există un tratament specific pentru statura înaltă. Utilizarea medicamentelor hormonale poate duce la reacții adverse grave, ceea ce face necesară abandonarea acestei tehnici.
Dacă cauza staturii înalte este bolile concomitente, acestea trebuie tratate. De exemplu, în cazul tumorilor suprarenale, acestea sunt îndepărtate urmate de terapie de substituție.
Prevenirea staturii înalte
Nu există o prevenire specifică pentru această patologie. Dacă se suspectează o boală, copilul trebuie examinat pentru a exclude boli ale organelor vitale.
Fiecare mama isi doreste ca bebelusul ei sa creasca sanatos si sa se dezvolte in functie de varsta lui.
De aceea, părinții acordă întotdeauna o atenție deosebită inaltimea bebelusului , deoarece înălțimea este unul dintre principalii indicatori ai dezvoltării copilului.
Cum ar trebui să crească un copil de la 3 la 7 ani? Ce să faci, dacă copilul este prea scund sau, dimpotrivă, foarte înalt ? Ce poate provoca tulburări de creștere?
Vă invităm să aflați împreună cu noi astăzi răspunsurile la aceste întrebări importante.
Norme de creștere
Cauzele tulburărilor de creștere
Printre principalele cauze ale tulburărilor de creștere se numără următoarele:
- - dacă mama și tata sunt scunzi sau, respectiv, înalți, copilul poate pur și simplu să-și ia după părinți și să fie scund sau înalt;
Irina Kolpakova, medic pediatru, homeopat - Centrul homeopat numit după. Demyana Popova: „Dacă mama sau tatăl unui copil este scund, atunci evident că nu va crește înalt, nu este nimic rău în asta. Printre celebrii oameni de succes se numără mulți scurti, dar nu mai puțin frumoși și ambițioși. De exemplu, Napoleon, Tom Cruise, Shakira, Vanessa Paradis, Salma Hake, Pablo Picasso, Margaret Mitchell, Charlotte Bronte.”
- probleme hormonale - pot duce la o creștere prea mare sau prea scurtă, de exemplu, pot provoca gignatism, nanism;
- boli și tulburări congenitale - de exemplu, achondroplazia este o boală congenitală în care o persoană nu are zone de creștere în oasele membrelor, datorită cărora brațele și picioarele cresc în lungime; Sindromul Marfan este o boală ereditară a țesutului conjunctiv, pacienții se caracterizează prin statură înaltă și membre alungite;
- tulburări de dezvoltare - decalajul de dezvoltare sau, dimpotrivă, dezvoltarea prea rapidă poate determina o creștere scăzută sau ridicată;
- alimentație proastă, boli cronice și stres sever De asemenea, pot afecta creșterea bebelușului.
Creșterea copilului: sfaturi pentru părinți
În cele mai multe cazuri înălțimea copilului mic sau înalt la o vârstă sau alta, este o caracteristică a bebelușului și nu are probleme de sănătate subiacente. Dar, uneori, diferite boli sunt de vină pentru tulburările de creștere.
Pentru a înțelege dacă creșterea lui este corectă sau normală, este necesar consulta un medic pediatru.
Medicul trebuie să evalueze starea generală a bebelușului, să observe dinamica creșterii lui timp de câteva luni, să evalueze factorii ereditari și posibilele defecte congenitale și apoi să tragă o concluzie cu privire la dezvoltarea corectă a bebelușului. Dacă există abateri reale, medicul va îndruma copilul spre examinare către un endocrinolog și alți specialiști de specialitate care va prescrie un tratament complex .
Pentru a preveni problemele de creștere, părinții sunt sfătuiți să:
- vizita medic pediatru de cel puțin 5 ori pe an pentru inspecția de rutină;
- , să fie interesat de standardele de creștere;
- asigură copilul alimentație adecvată, modele optime de mers și somn ;
- foarte important activitate fizică moderată ;
- dacă este posibil este necesar protejează-ți copilul de stres , mai ales înainte de vârsta de trei ani.
Dacă aveți îndoieli cu privire la dezvoltarea corectă a copilului dumneavoastră, asigurați-vă că consultați un medic pentru a înțelege situația și nu pierdeți momentul în care chiar și patologiile grave pot fi corectate.
Înainte de a intra în panică în legătură cu creșterea bebelușului, aruncați o privire calmă asupra situației, consultați un medic și trageți concluzii. Nu trebuie să vă faceți griji, bebelușul dvs. chiar are nevoie de o mamă calmă și sănătoasă. Amintiți-vă, atât a fi scund cât și înalt au avantajele și dezavantajele lor!
Fii sănătos!
430 Capitolul 13 Boli neuroendocrine
hormon de creștere și IGF-1, nivelul hormonului de creștere pe fundalul OGTT
mai mult de 2 ng/ml, semne RMN sau CT ale adenomului hipofizar.
Nou-născuții cu sindrom Sotos (gigantism cerebral) se caracterizează printr-o creștere a greutății corporale și a lungimii, o frunte convexă, dolicocefalie, macrocefalie, palat gotic înalt, hipertelorism cu aranjament anti-mongoloid al fisurilor palpebrale și prognatie. Astfel de copii se confruntă cu întârziere mintală și tulburări de coordonare motorie. Pielea și
țesuturile moi sunt oarecum îngroșate. Odată cu vârsta, creșterea corpului crește
apare, dar pubertatea apare de obicei mai devreme, drept urmare epifizele oaselor tubulare se închid. Acesta este motivul pentru care majoritatea pacienților cu Co-sindrom
Tosa la vârsta adultă are o creștere normală.
Tabloul clinic al sindromului Beckwith-Wiedemann este bine reflectat de un alt nume acceptat pentru sindrom - sindromul EMG (omfalocel, macroglosie, gigantism - din engleză). Exomphalos, Macroglossia, Gigantism). Într-adevăr, un nou-născut cu sindrom Beckwith-Wiedemann are dimensiuni mari, omfalocel, macroglosie, hiperplazie a stratului medular al rinichilor, hiperplazic
decalaj al celulelor insulare pancreatice, care devine adesea cauza
dezvoltarea hipoglicemiei.
Aspectul tipic al pacienților cu sindrom Marfan sau sindroame asemănătoare Marfan (homocistinurie, sindrom MEN 2b,
arahnodactilie contracturală congenitală), în primul rând
datorită scăderii segmentului superior al corpului (înălțimea de șezut) în raport cu cel inferior, depășirea lungimii brațului și a arahnodactiliei.
Pentru tabloul clinic al sindromului MEN 2b, vezi secțiunea „Syn-
„dromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2”.
Pentru tabloul clinic al sindromului Klinefelter, vezi
„Sindromul pubertății întârziate”.
În plus, creșterea ridicată este asociată cu un risc crescut de dezvoltare
dezvoltarea anumitor boli si tulburari: scolioza idiopatica si alte tulburari posturale, varicocel, pneumotorax spontan, depresie, osteoporoza etc.
Etiologie
Înălțimea constituțională.
Boli endocrine.
GDM sau diabet decompensat la mamă în timpul sarcinii.
Somatotropinomul glandei pituitare (gigantism hipofizar) și alte cauze de hipersecreție a hormonului de creștere.
sindromul PPS.
Sindromul de tireotoxicoză.
Exogen-constituțional obezitatea.
Sindromul hipogonadismului.
Sindroame ereditare, inclusiv somatotropinom
glanda pituitară
Sindromul MEN 1 (sindromul Wermer).
Sindromul McCune-Albright.
sindromul Carney.
Acromegalie familială.
Sindroame ereditare caracterizate prin statură înaltă.
Sindromul Sotos (gigantism cerebral).
Sindromul Weaver-Smith.
Sindromul Beckwith-Wiedemann.
Sindromul Simpson-Golabi-Bemel.
sindromul Marfan.
Sindromul MEN 2b.
Homocistinurie.
Arahnodactilie contractuală congenitală (sindrom Beals).
Sindromul X fragil (sindromul Martin-Bell).
Sindroame de rezistență la ACTH.
Deficitul familial de glucocorticoizi primul tip.
Sindromul „3A” (sindromul Allgrove).
Sindroame de rezistență la androgeni/estrogeni și deficit de aromatază (sindrom de feminizare testiculară etc.).
Lipodistrofia generalizata congenitala (lipoatrofia
diabet fizic, sindrom Seip–Lawrence, sindrom Berardinelli–Seip).
Neurofibromatoza tip I (boala Recklinghausen).
sindromul Klinefelter.
Sindromul XYY (sindromul echipei de baschet din închisoare)
Diagnosticare
Dacă un nou-născut are lungimea corporală în exces, primul pas ar trebui să fie
Primul pas este să cauți diabetul la mamă. Dacă mama nu are diabet
este necesar să se excludă bolile congenitale, în primul rând
inclusiv sindroamele Sotos şi Beckwith-Wiedemann.
Algoritm de diagnosticare
În copilărie, statura înaltă este diagnosticată conform algoritmului prezentat în Fig. 13-1.
Asigurați-vă că aflați: înălțimea părinților și a fraților; înălțimea și greutatea la naștere; rata de crestere de-a lungul vietii.
Examinare fizică
În timpul examenului fizic, se efectuează următoarele:
măsurarea înălțimii, rata de creștere, greutatea corporală;
evaluarea prezenței stigmatelor de disembriogeneză (trăsături congenitale zona maxilo-facială, urechi etc.);
dezvoltare intelectuala;
432 Capitolul 13 Boli neuroendocrine
Orez. 13-1. Algoritm de diagnosticare.
dezvoltarea sexuală;
raportul dintre lungimea corpului superior și cea a corpului inferior;
raportul dintre distanța brațului și lungimea corpului.
Studii de laborator și instrumentale
Include:
determinarea cariotipului;
test de sânge hormonal(IGF-1, TSH);
evaluarea vârstei osoase;
calculul creșterii finale estimate;
test de urină pentru homocisteină;
genetică moleculară cercetare.
În tabel 13-6 indică principiile principale ale diagnosticului
principalele boli care provoacă statură înaltă.
Tabelul 13-6. Principii pentru diagnosticarea principalelor boli care cauzează statura înaltă
Cercetare, |
||
Boala |
permițând |
Rezultat |
confirma diagnosticul |
||
Somatotropinom |
Nivelurile hormonului de creștere |
Nivelurile hormonului de creștere în fundal |
glanda pituitară |
pe fondul OGTT, RMN/CT |
OGTT >2 ng/ml, RMN sau CT- |
glanda pituitară |
semne de adenom hipofizar |
|
Determinarea cariotipului |
Identificarea suplimentară |
|
Klinefelter |
Cromozomii X la bărbați |
|
sindromul XYY |
Determinarea cariotipului |
Identificarea suplimentară |
Cromozomii Y la bărbați |
||
Homocistinurie |
Test de urină pentru homocisteină |
Creșteți nivelul |
homocisteină în urină |
Diagnosticul altor boli care provoacă statură înaltă se bazează pe tabloul clinic caracteristic și pe rezultatele studiilor genetice moleculare.
Tratamentul staturii înalte constituționale
Terapia este considerată adecvată dacă fereastra așteptată
creștere finală de peste trei abateri standard (pentru indivizi
Rasa caucaziană este mai mare de 195 cm pentru băieți și 180 cm pentru fete). Indicațiile pentru prescrierea farmacoterapiei sunt:
scolioza idiopatică și problemele psihosociale asociate cu creșterea ridicată.
Pentru a trata statura înaltă, creșterea înainte de pubertate poate fi încetinită.
creștere, astfel încât pubertatea în timp util să înceapă la o înălțime mai mică sau să reducă creșterea pre-puberată, accelerând debutul
pubertate.
Terapia cu hormoni sexuali are ca scop accelerarea debutului pubertății. Dacă tratamentul este început devreme, probabilitatea reducerii înălțimii finale crește. Momentul cel mai potrivit pentru prescrierea terapiei este prepubertatea
434 Capitolul 13 Boli neuroendocrine
perioada (varsta osoasa pentru fete - 10 ani, pentru baieti - 12,5 ani).
Terapia după debutul pubertății nu mai este la fel de eficientă.
tivna. Administrarea de hormoni sexuali la vârste osoase mai mari de 14 ani poate duce la o creștere a înălțimii finale.
Tratamentul staturii înalte constituționale cu analogi de somatostatina și antagoniști ai receptorilor hormonului de creștere nu este încă utilizat în practica clinică pe scară largă.
Tratamentul fetelor
Se prescriu fete cu înălțime constituțională
etinilestradiol oral 0,15–0,3 mg o dată pe zi. Dacă este necesar, doza de etinilestradiol poate fi crescută la 0,5 mg/zi dacă pacientul tolerează bine medicamentul. Aplicarea con-
estrogenii jugați (7,5–10 mg/zi) sunt, de asemenea, destul de eficienți
efectiv. Dacă apare sângerare uterină, este indicată utilizarea ciclică a hormonilor sexuali; se adaugă didrogesteron pe cale orală 10 mg de 2 ori pe zi la estrogeni din a 16-a până la a 25-a zi a ciclului menstrual sau noretisteron pe cale orală 5 mg o dată pe zi, din a 16-a până la a 25-a zi. a-a zi a ciclului menstrual. Tratamentul trebuie continuat până când epifizele sunt închise, în caz contrar
creșterea poate continua după retragerea estrogenului.
Dacă etinilestradiolul este slab tolerat, se poate înlocui valeratul de estradiol (doza se crește treptat de la 2 la 6 mg/zi).
Tratamentul băieților
În practică, necesitatea de a trata băieții cu medicamente cu testosteron este extrem de rară.
Testosteron (amestec de esteri) intramuscular 250 mg o dată pe zi
săptămână sau 500 mg o dată la 2 săptămâni timp de 6-12 luni.
Tratamentul staturii înalte în alte boli
Hormonii sexuali sunt utilizați pentru a limita creșterea în
dromul lui Marfan.
Pentru sindroamele Beckwith-Wiedemann și Sotos, simptomatice
tratament matic.
Tratamentul somatotropinomului hipofizar - vezi „Acromegalie și gigantism hipofizar”.
Tratamentul sindromului MEN 2b - vezi „Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip 2”.
Tratamentul sindromului Klinefelter - vezi „Sindromul pubertății întârziate”, „Sindromul Klinefelter” (hipergonadal
hipogonadism tropical).
SINDROMUL DE CALARE SCURTĂ
Clasificare
Deficit de hormon de creștere idiopatic.
Deficit de hormon de creștere idiopatic (clasic
Disfuncție neurosecretoare (NSD).
Deficit de hormon de creștere de origine organică: congenital
formă dată și dobândită.
Alte cauze de statură mică
Statură mică idiopatică: familială, non-familială.
Sindroame clinic definite cu aberatie cromozomiala: Turner, Down, disgeneza gonadala.
Sindroame definite clinic fără aberații cromozomiale: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,
Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.
Intarzierea cresterii intrauterine cu statura mica postnatala, fara stigmate.
Restricția creșterii intrauterine cu statură mică postnatală
pierdere, cu stigmate: din cauza infecțiilor perinatale,
consumul maternal de droguri, fumatul sau abuzul de alcool etc.
Displazie scheletică: acondroplazie, hipocondroplazie, osteogeneză imperfectă etc.
Boli ale metabolismului osos: mucopolizaharidoza, mucolipidoza etc.
Boli metabolice: boala de stocare a glicogenului,
boala de depozitare a lipidelor, fenilcetonurie etc.
Statură mică iatrogenă.
Diagnosticare
Consultați „Măsurarea și evaluarea creșterii”.
Deficiența de creștere este determinată folosind tabele de variație percentile.
furnici de înălțime normală. Analizați curba de creștere a copilului cu
luând în considerare limitele înălțimii sale finale, calculate pe baza înălțimii medii a părinților săi:
înălțimea finală estimată pentru un băiat = [(înălțimea tatălui + înălțimea mamei + 13 cm)/2] ± 10 cm înălțimea finală estimată pentru o fată =
[(înălțimea tatălui + înălțimea mamei – 13 cm)/2] ± 10 cm.
Dacă înălțimea finală extrapolată a unui copil pe baza datelor despre naștere
o sută în momentul examinării, ținând cont de vârsta osoasă, este mai mică
limitele intervalului de creștere final calculat, apoi urmează
vorbim despre o creștere patologic scăzută.
Evaluarea proporționalității scheletului este importantă în primul rând
pentru a exclude diferitele forme de displazie scheletică ca cauze de statură mică. În special, este recomandabil să se calculeze coeficientul „segment superior/inferior” și distanța brațului.
Gradul de osificare a zonelor de creștere epifizare este un criteriu important în diagnosticul nanismului și prognosticul creșterii finale.
În cazul deficitului primar de creștere, întârzierea maturării osoase este fie absentă, fie ușoară (displazie scheletică, forme sindromice de nanism, întârziere a creșterii intrauterine,
436 Capitolul 13 Boli neuroendocrine
genetică statură mică). Pentru deficiența secundară de creștere,
mai ales pentru nanismul hipofizar, semnificativ
întârziere în vârsta osoasă de la vârsta cronologică (>2 ani).
Examinarea cu raze X a craniului efectuate cu scopul de a vizualiza forma și dimensiunea selei turcice și starea oaselor craniului. Cu nanismului hipofizar, sella turcica este adesea de dimensiuni mici. În craniofaringiom se observă modificări caracteristice ale selei turcice: subțierea și porozitatea sternului.
nok, lărgirea intrării, focare supra sau intraselare de obicei
mesaj. Odată cu creșterea presiunii intracraniene, sunt vizibile amprentele digitale crescute și divergența suturilor craniene.
La CT și RMN al creierului la pacientii cu idiopati
hipopituitarismul este relevat de morfologic și structural
Modificări turale: hipoplazie a glandei pituitare, ruptura sau subțierea tulpinii hipofizare, ectopie a neurohipofizei, sindromul sella goală. CT și RMN ale creierului sunt indicate pentru orice suspiciune de patologie intracraniană (proces de ocupare a spațiului).
Întârzierea creșterii constituționale și pubertatea (CGRP) și statura mică familială (sau varianta normală de statură mică)
creștere) se încadrează în conceptul de opțiuni normale de creștere.
Copiii din părinți cu statură mică, de regulă, sunt de statură mică în aceeași măsură ca și părinții lor, datorită potențialelor de creștere programate genetic. Copii din părinți cu antecedente de
întârziere severă a creșterii și pubertate, cu un grad ridicat de probabilitate
vor moșteni acest model de dezvoltare.
Copiii cu CGRP au înălțime și greutate corporală normale la naștere, cresc normal până la vârsta de 1–2 ani, apoi rata de creștere scade.
iar curba de creștere este puțin sub percentila a 3-a
și paralel cu acesta. Vârsta osoasă corespunde de obicei
vârsta de creștere, rata de creștere - cel puțin 5 cm pe an. În mostre pentru
stimularea relevă o eliberare semnificativă de GH (>10 ng/ml),
dar secreţia zilnică integrată de GH în sânge este redusă. Pu-
bertat este normal, dar întârziat din cauza decalajului vârstei osoase și apare atunci când maturizarea osoasă este atinsă la băieți la 11,5–12 ani, la fete la 10,5–11 ani. Momentul de realizare a creșterii finale este deplasat în timp; creșterea finală este de obicei
normal si fara terapie hormonala.
Există dovezi ale unui tratament eficient cu hormoni recombinanți
monopolul de creștere umană al copiilor cu CGRP, retard de creștere intrauterin, statură mică familială, sindroame Turner, Russell-Silver, Prader-Willi, anemie Fanconi, boala Itsenko-Cushing, glicogenoză, cu o afecțiune după iradiere pentru leucemie și tumori cerebrale, după rinichi transplant, cu insuficiență renală cronică,
displazii scheletice. În același timp, nu există date fiabile cu privire la creșterea finală mai mare a copiilor cărora li se administrează CGRP
tratați cu hormon de creștere decât cei care nu l-au primit, în ciuda
că pe o anumită perioadă de timp (2–3 ani) tratament cu GH
accelerează semnificativ ritmul de creștere.
La băieții cu CCRP peste 12 ani cu o întârziere a vârstei osoase de cel puțin 2 ani de la vârsta cronologică, este posibil un tratament de scurtă durată cu cure scurte de doze mici de steroizi anabolizanți (nerobolil♠, retabolil♠). în care
Este necesară monitorizarea strictă a creșterii copilului (cel puțin o dată la fiecare
6 luni). Dacă maturarea osoasă progresează rapid, tratamentul este întrerupt.
Nanismul hipofizar (insuficiență somatotropă)
O singură măsurare a GH în sânge pentru diagnosticul insuficienței somatotrope nu are valoare diagnostică din cauza naturii pulsate a secreției de GH și a posibilității de a obține valori bazale extrem de scăzute (zero).
GH chiar și la copiii sănătoși. În acest sens, spontan
secreția de hormon de creștere în sânge, determinați vârful eliberării GH pe fundalul stimulării, examinați IGF-urile și proteinele lor de legare în sânge.
Testele provocatoare se bazează pe capacitatea de diferențiere
Toate medicamentele farmacologice stimulează secreția și eliberarea de GH de către somatotrofe. În practica clinică, cele mai utilizate teste sunt insulina, clonidina, hormonul de eliberare a GH, arginina, levodopa, bromura de piridostigmină (Tabelul 13-7).
Insuficiența somatotropă totală este diagnosticată atunci când eliberarea maximă de GH pe fondul stimulării este mai mică de 7 ng/ml, parțial
deficiență semnificativă - la vârful eliberării de GH de la 7 la 10 ng/ml.
O condiție necesară pentru efectuarea stimulării GH
probe - stare eutiroidiana a glandei tiroide. În caz de hipotiroidism, este necesar
Urmăm un curs preliminar de tratament cu medicamente tiroidiene timp de 3-4 săptămâni. În plus, copiii obezi au un răspuns redus de GH la stimulare.
Pentru evaluarea simultană a mai multor funcții hipofizare
este convenabil să se efectueze teste combinate cu diverse
hormoni de eliberare potalamici [insulină + hormon de eliberare a tirotropinei
(TRH) + luliberin (test LHRH), hormon de eliberare a GH + TRH +
Test LHRH, hormon de eliberare a GH + corticoliberină (CRH) +
test LHRH + TRH]. De exemplu, la testarea cu hormon de eliberare a GH + tiroliberină + luliberină, hormonul de eliberare a GH (1 μg/kg), tiroliberină (7 μg/kg, maxim 400 μg), luliberină (100 μg) sunt injectate secvenţial în canula intravenoasă. . Prezența nivelurilor bazale scăzute de TSH și T4 liber în combinație cu absența sau răspunsul prelungit al TSH la TRH indică hipotiroidism secundar concomitent. Absența răspunsului de eliberare a gonadotropinei la LHRH (creștere de peste 2 ori nivelul bazal) în combinație cu nivel scăzut
nivelurile bazale ale hormonilor sexuali indică secundar
hipogonadism.
Capitolul 13 Boli neuroendocrine |
||||||
Tabelul 13-7. Teste de stimulare a somatotropinei |
||||||
Un drog |
Mecanism |
Doza, metoda |
Efecte secundare |
|||
actiuni |
introducere |
|||||
mostre de sânge |
||||||
introduceri |
||||||
Activare |
0,1 U/kg, i.v. |
Hipoglicemie |
||||
hipotalamic |
||||||
neuroni de schi, |
||||||
stimulatoare |
||||||
secreția de hormon de creștere |
||||||
eliberarea- |
||||||
Clonidina |
neurotransmitator- |
0,15 mg/m2, |
Arterial |
|||
ter, adrenergic |
hipotensiune, |
|||||
agonist logic |
somnolenţă |
|||||
Hipotalamic |
1 mcg/kg, i.v. |
|||||
eliberarea- |
eliberare de ski- |
|||||
Levodopa |
neurotransmitator- |
|||||
ter, dopaminer- |
(masa corpului |
|||||
ghic în urmă- |
durere de cap |
|||||
nist. Stimula- |
||||||
nicio eliberare |
(masa corpului |
|||||
Eliberarea STG- |
||||||
(masa corpului |
||||||
L-arginina |
Metabolic |
Hipoglicemie, |
||||
hidrocloro- |
stimulent, |
roşeaţă |
||||
amino acid. |
||||||
Stimulează |
soluţie |
|||||
eliberare |
||||||
Eliberarea STG- |
||||||
IV, infuzie |
||||||
pe parcursul |
||||||
Glucagon |
Relativ |
100 µg/m2, |
||||
hipoglicemie |
maxim |
vărsături, târziu |
||||
hipoglicemie |
||||||
Cele mai semnificative constante din punct de vedere diagnostic în identificarea
Deficiența de GH la copii - IGF, în special IGF-1 (somatomedin C) și IGF-2.
Pentru a trata nanismul pituitar, preparatele de hormoni de creștere uman modificați genetic sunt utilizate ca HRT. În prezent, următoarele preparate cu somatotropină sunt aprobate pentru utilizare în Rusia:
genotropin ♠ (Genotropin♠);
norditropin Simplex♠ (Norditropin Simplex♠);
Saizen ♠ (Saizen♠);
humatrop ♠ (Humatrop♠);
Rastan ♠ .
piele zilnic între orele 20:00–22:00.
Tratamentul trebuie continuat până când zonele de creștere sunt închise sau până când
realizarea unei creșteri acceptabile din punct de vedere social.
Atunci când nanismul hipofizar este combinat cu deficiența multiplă a hormonilor adenohipofizei, este adecvat
HRT cu medicamente tiroidiene (L-tiroxina), glucocorticoizi
dami (hidrocortizon), steroizi sexuali.
Sindromul Shereshevsky-Turner (disgeneza gonadală)
Statura mică este cea mai frecventă manifestare clinică
fenomenul sindromului Shereshevsky-Turner. Acest sindrom trebuie suspectat în primul rând la fetele cu întârziere inexplicabilă a creșterii. Luând în considerare formele mozaic ale sindromului
Shereshevsky–Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46
Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX etc.) cu un set minim de simptome clinice tipice sau chiar absența acestora, toate fetele cu întârziere de creștere (înălțime SDS ≤2 SDS) trebuie să facă un studiu de cariotip la prima etapă a căutării diagnostice.
Modelul de creștere la fetele cu sindrom Shereshevsky-Turner este reprezentat de o întârziere moderată a creșterii intrauterine
(lungimea medie și greutatea corporală a nou-născuților este de aproximativ 1 SD
sub valorile normale și medii de 48,3 cm și, respectiv, 2800 g), la o rată relativ normală
creștere de la naștere până la 3 ani de viață, declin progresiv
Înălțimea medie pentru sindromul Shereshevsky-Turner este
în medie 142,0–146,8 cm.
Pe lângă întârzierea creșterii, simptomele clinice includ
edem limfatic al mâinilor și picioarelor în timpul perioadei neonatale,
un gât scurt cu pliuri în formă de aripi de expresie variabilă
ness, creștere scăzută a părului pe spatele gâtului, ptoză a pleoapelor (de obicei
bilateral), micrognatie, epicantus, palat gotic, deformat
mațiunea urechilor, piept în formă de butoi cu mameloane distanțate larg, scolioză, deviație de valgus a cotului-
articulații, deformare Madelung, scurtarea și îngroșarea degetelor, dermatoglife tipice, displazie unghială, nevi pigmentați multipli.
Testele provocatoare pentru stimularea hormonului de creștere sunt efectuate numai la pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner, a căror
curba de creștere se abate de la cea pentru acest sindrom.
Majoritatea pacienților au un răspuns normal al hormonului de creștere la stimulare în timpul copilăriei. Niveluri reduse de hormon de creștere în
perioada de pubertate sunt probabil asociate cu niveluri scăzute de sexualitate
